Fibroza chistică, simptome și tratament

Fibroza chistică la nou-născuți, sau cum se mai numește – fibroza chistică, aparține categoriei de boli incurabile. În același timp, severitatea simptomelor sale poate varia foarte mult. În cazurile severe, fibroza chistică complică grav viața bebelușului încă din primele minute ale vieții sale, iar uneori boala este diagnosticată destul de accidental la o vârstă mai înaltă.

Fără un tratament adecvat, sănătatea unei persoane se deteriorează în mod constant. Terapia în timp util, deși nu poate elimina cauzele care au determinat apariția bolii, poate încetini semnificativ dezvoltarea bolii.

Fibroza chistică la nou-născuți este una dintre cele mai frecvente tulburări metabolice congenitale. Aproximativ 1 din 25 de persoane poartă o genă defectuoasă, dar însuși faptul de a fi purtător nu afectează în niciun fel sănătatea unei persoane. Doar dacă ambii părinți au transmis genele deteriorate copilului lor, copilul se naște cu simptome de fibroză chistică.

Diagnosticul fibrozei chistice

Diagnosticul fibrozei chistice poate fi efectuat deja în spital prin analiza sângelui și transpirației copilului. Dacă în sânge poate fi detectată o creștere a concentrației unei enzime numite tripsină, aceasta poate indica prezența fibrozei chistice la nou-născut.

Dacă testul de sânge este pozitiv de două ori, următorul pas în diagnosticarea fibrozei chistice este studierea compoziției transpirației bebelușului. Transpirația persoanelor cu fibroză chistică conține o concentrație mai mare de săruri decât o persoană obișnuită. Transpirația pentru analiză la nou-născuți este colectată din pliul axilar.

Când se suspectează o boală, medicul ascultă plămânii și palpează organele interne. Diagnosticul fibrozei chistice poate necesita o radiografie, care poate detecta blocarea căilor respiratorii.

Uneori, simptomele fibrozei chistice pot fi atât de ușoare încât durează mai mult de un an până să fie posibil să se afle ce anume a cauzat problemele de sănătate. Cu toate acestea, în acest caz, un diagnostic în timp util al fibrozei chistice este, de asemenea, necesar pentru a prescrie un tratament adecvat care nu numai că va atenua starea pacientului, dar va avea și un efect benefic asupra speranței sale de viață.

Simptome de fibroză chistică

Simptomele fibrozei chistice pot varia foarte mult de la un pacient la altul. Deoarece boala afectează starea mai multor organe ale corpului uman simultan, manifestările sale vor depinde de care dintre organe suferă mai mult decât altele.

În majoritatea cazurilor, simptomele fibrozei chistice apar deja în primii ani și uneori chiar în săptămânile de viață ale unui copil. Dar, în unele cazuri, primele semne ale bolii pot apărea doar la pubertate.

În fibroza chistică, formarea așa-numitelor canale de clorură ionică în celulele țesuturilor este perturbată, ceea ce afectează compoziția fluidelor formate în organism. De exemplu, transpirația unor astfel de pacienți este mai sărată decât cea a altor oameni, dar pericolul nu constă în presupusa „lipsire” a unor astfel de pacienți, ci în faptul că atunci când transpira, corpul lor pierde o cantitate imensă de electroliți necesari pentru organizarea functionarii normale a organismului.

Fibroza chistică la nou-născuți nu se manifestă întotdeauna, doar după câteva luni, simptomele fibrozei chistice încep să se manifeste treptat una după alta.

Simptomele fibrozei chistice includ de obicei:

• Tuse prelungită
• Reducerea imunității
• Pneumonie recurentă și infecții bronșice
• Afectarea metabolismului insulinei
• Stagnarea bilei
• Tulburări digestive
• Intoleranță la alimente grase
• Diaree
• Scaun foarte voluminos și moale
• Tulburări de creștere
• Distrofie.

Tratamentul fibrozei chistice

Tratamentul fibrozei chistice nu poate decât să încetinească dezvoltarea bolii. Nu este posibil să se facă modificări setului genetic care a determinat apariția bolii.

Tratamentul fibrozei chistice la copiii mici urmărește să-l învețe pe copil să trăiască cu boala, ameliorându-i starea după cum este necesar.

O dietă specială, medicamente, inhalații, kinetoterapie, exerciții terapeutice – toate aceste metode de obicei se completează reciproc și au ca scop atenuarea simptomelor fibrozei chistice.

De cele mai multe ori, boala afectează plămânii, așa că medicul poate recomanda administrarea de mucolitice – medicamente care ajută la subțirea secreției tractului respirator. Inhalațiile pot contribui și ele la acest tratament al fibrozei chistice.

Dieta pentru fibroza chistica ar trebui sa se bazeze pe consumul de alimente bogate in proteine si carbohidrati. De asemenea, este de obicei necesar un aport suplimentar de vitamine și oligoelemente. Pentru a asigura funcționarea normală a pancreasului, copilul poate avea nevoie de enzime care facilitează digestia.

Întrucât pacienții cu fibroză chistică au o imunitate destul de fragilă, părinții ar trebui să aibă grijă de vaccinări în timp util, menite să prevină bolile infecțioase la copii, în special, cum ar fi rujeola, gripa și pneumonia.

Tratamentul fibrozei chistice permite pacienților să trăiască până la 40 și chiar 50 de ani. Dar medicina cunoaște deja cazuri când pacienții au reușit, în ciuda bolii, să trăiască până la o bătrânețe coaptă.